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无传统风险因素，青年心梗频发，诊疗曲折超乎想象。
整理：安一
编者按：
“名心大侦探”是由苏州工业园区东方华夏心血管健康研究院CCATV牵手医学界，开创病例解读栏目，深挖心血管病学专科医师规范化培训“名院大查房”诊治要点，精进专培医师临床思维。
今天这则病例来自复旦大学附属中山医院心血管专培基地。
一位三十多岁的青年，在没有高血压、糖尿病、吸烟及心血管疾病家族史等传统风险因素的情况下，频繁发生心肌梗死。两年内，他经历了三次冠脉闭塞，两次支架再狭窄。这是单纯的冠心病，还是有更凶险的病因？
常规治疗无法阻止其血管反复出现问题，临床医生对此深感困惑接下来，让我们通过一个真实病例，深入探寻此类疾病的诊断思路和治疗策略。
病例报告：
一位年轻美发师的“心脏危机”
I患者基本信息
男，36岁，美发师，籍贯上海。2023年9月10日因“反复胸痛2年余”入院。
既往史：否认高血压、糖尿病、高脂血症等病史。否认肝炎、结核等传染病史。
家族史：父母体健，否认类似病史及家族、传染病史。
个人史：无吸烟饮酒嗜好。无冶游史和外地旅居史。
I跌宕起伏的病史
2021年8月：睡眠中突发胸痛，外院诊断为急性前壁心肌梗死，急诊冠脉造影（CAG）显示前降支（LAD）中段分出D1后完全闭塞，右冠（RCA）仅局限性狭窄20%。于狭窄病变处植入支架，患者规律双抗、调脂后仍有间断胸痛症状，休息后稍缓解。
2022年7月：运动后再发胸前区压榨性疼痛，查cTnI＞500ng/ml，ECG示急性下壁心梗，急诊CAG：LM（-），RCA近中段闭塞，LAD近中段到支架近段狭窄90%，原近中段支架内闭塞。于RCA中段植入支架，于LAD近段到原支架内、原支架内到远段狭窄处行PTCA。
2023年7月：冠脉CTA显示LAD近中段非钙化斑块，管腔重度狭窄；远端支架局部闭塞，右冠状动脉中段高密度支架影，管腔重度狭窄。
I入院检查
患者生命体征正常。颜面部、后背及前胸腹部可见散在分布米粒样丘疹，伴周围红晕，部分有脓头，有轻度疼痛感。心前区无隆起，心界不大，心律齐，胸骨左缘3-4肋间可闻及3/6级全收缩期杂音伴震颤，余瓣膜听诊（-）。腹软，无压痛及反跳痛，神经系统检查（-）。
实验室检查：尿隐血+++，NT-proBNP：212.0pg/mL。肌酸激酶、空腹血糖，凝血+D-二聚体、电解质、肝肾功能正常。
影像学：①心电图上：1、窦性心动过缓（57bpm）；2、II、III、aVF呈QS型和qrs型，伴T波双相、倒置≤3mm（图1）。
图1 患者心电图
②FDG-PET/CT：右冠支架区域局灶性代谢增高（SUVmax 4.6）。
③冠脉CTA：LAD近中段非钙化斑块伴重度狭窄，RCA支架内再狭窄。
诊断转折：冠心病解释不再成立
第一重疑点：传统危险因素完全缺失
患者无高血压、糖尿病、吸烟史，家族中亦无早发冠心病案例。
第二重线索：皮肤与血管的隐秘关联
医生了解到，早在7年前，患者就开始出现反复的口腔溃疡，每年发作次数多达10余次，不过每次都能自行缓解。而近2年，又出现了痤疮样皮疹。
第三重证据：PET/CT揭示的“热区”
右冠支架区域局灶性代谢增高（SUVmax 4.6）——提示血管壁存在活动性炎症，而非单纯的动脉硬化斑块。
经多学科讨论，完善以下评估：
血管炎筛查：抗核抗体（ANA）、抗中性粒细胞胞质抗体（ANCA）、抗磷脂抗体均阴性。针刺试验阴性，HLA-B51阴性，但结合PET/CT结果，血管炎可能性陡增。
国际诊断标准验证：复发性口腔溃疡（1分）+痤疮样皮疹（2分）+血管炎（1分），总评分达4分，符合特定白塞综合征诊断标准。
治疗性诊断：启动免疫抑制治疗后，患者胸痛及皮疹迅速缓解，冠脉炎症代谢活性下降，反向验证了诊断。
问
看到这里你是否对疾病有了结论呢？（点击查看）
白塞综合征
冠状动脉炎致急性心肌梗死
冠脉支架植入术后再狭窄
治疗策略：在复杂困境中寻找平衡
心内科与多学科共同会诊后，制定治疗方案：给予患者双联抗血小板（阿司匹林+氯吡格雷）、阿托伐他汀调脂、沙库巴曲缬沙坦（ARNI类）改善心脏重构、美托洛尔（β受体阻滞剂）等冠心病二级预防治疗。
针对白塞综合征，加用甲泼尼龙（糖皮质激素）、硫唑嘌呤（免疫抑制剂）和沙利度胺（免疫调节剂）进行抗炎及免疫调节治疗。治疗初期患者胸背部皮疹消退，但因自行停药导致胸闷胸痛复发。外院改用环磷酰胺冲击治疗后胸痛暂时缓解，但第三次冲击后冠脉造影显示右冠脉支架内再狭窄。
经多学科讨论后认为调整方案：
PCI局限性：从患者的病情发展来看，右冠支架内再狭窄率竟然高达100%，表明其疗效十分有限，必须要联合全身抗炎治疗才行。
搭桥手术（CABG）风险：对于这位年轻的患者来说，搭桥手术也并非万全之策。桥血管再狭窄的风险较高，而且手术带来的创伤还可能会加重炎症反应。
最终决策：强化免疫抑制治疗（环磷酰胺静脉冲击联合小剂量糖皮质激素），并加用JAK抑制剂托法替布调控炎症通路，秋水仙碱辅助抗炎。在强化免疫抑制之后，择期为患者进行药物球囊扩张术（DCB）。这样做的目的是避免支架植入，从而降低再狭窄风险。
经过3个月的积极治疗，患者的胸痛症状得到了缓解，皮疹也逐渐消退。再次进行FDG-PET/CT检查，显示右冠代谢活性下降。
小结
白塞综合征是一种病因未明的全身慢性血管炎症性疾病，临床表现多样，且缺乏特异性实验室指标，临床误诊和漏诊率较高。中东、远东、地中海地区发病率较高，故被称为“丝绸之路病”。我国患病率为14/10万人，北方可高达110/10万人。发病年龄多为15~50岁，男女发病率相似，但男性早期发病者更易出现重要脏器受累，预后较差。
当面对青年冠状动脉病变时，医生们需要拓宽鉴别诊断的思维。白塞综合征虽是罕见病因，但及时识别可改变预后。抗炎治疗始终是治疗的基石，而血运重建则需要根据患者的个体情况进行评估。多学科协作的开展以及新型生物制剂的应用，为这类患者带来了新的曙光。
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责任编辑：银子
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