名医话健康
你知道无声的世界是什么样的吗？
你能感受一辈子听不到声音的痛苦吗？
然而有人一出生就生活在无声的世界里，
他们在医学上被诊断为“先天性耳聋”
定义：
先天性耳聋是人类最常见的出生缺陷之一，指出生后即已存在的或出生后不久出现的耳聋，我国每年新生儿听力障碍患儿达3万多人，占全国残疾总人数的33%。可分为遗传性和非遗传性两大类，根据病理类型又可分为传导性、感音神经性和混合性三类。
病因：
01
遗传性因素
①常见致聋基因：
约300余种基因突变与耳聋相关，中国最常见的遗传性非综合征型耳聋基因是GJB2、SLC26A4、线粒体12srRNA、GJB3、MYO7A、TECTA基因。这些基因突变可导致耳蜗毛细胞、听神经或内耳其他结构发育异常，影响声音的感知和传导。
②主要的遗传方式：
常染色体隐性遗传：如GJB2基因突变引起的耳聋，父母均为携带者，子女有25%的概率患病。
常染色体显性遗传：如MYO7A基因突变引起的耳聋，父母中有一方患病，子女有50%的概率患病。
线粒体遗传及X/Y连锁遗传：线粒体DNA突变引起的耳聋主要通过母亲遗传给子女，而X连锁遗传性耳聋多见于男性患者。
02
母体影响
①药物影响：
孕期母亲使用耳毒性药物，如氨基糖苷类抗生素（庆大霉素、链霉素等）、奎宁、水杨酸盐等，这些药物可通过胎盘进入胎儿体内，损伤耳蜗毛细胞和听神经。（例如，庆大霉素可引起胎儿内耳毛细胞坏死，导致感音神经性耳聋）
②疾病损害：
妊娠期患梅毒、淋病、风疹、巨细胞病毒感染、艾滋病等传染病，病原体可经胎盘累及胎儿听觉系统，造成听功能受损。（如风疹病毒感染可导致胎儿耳蜗发育异常，引起先天性耳聋）
03
分娩因素
分娩过程中有窒息缺氧，或因外力导致听觉器官损伤，如产钳使用不当夹伤耳蜗或听神经；窒息缺氧可导致胎儿脑组织缺氧，进而影响听觉中枢的发育。
04
新生儿疾病损害
早产、体重过轻、患有高胆红素血症及化脓性脑膜炎等疾病的患儿，均有发生听力障碍的风险；高胆红素血症可引起新生儿核黄疸，导致中枢神经系统损伤，进而影响听觉功能。
临床表现：
出生时或出生后不久即发现有听力障碍
1
新生儿表现
新生儿对外界声音及振动无敏感响应，如对突然的声响无眨眼、惊跳等反应。在进行新生儿听力筛查时，无法通过初筛或复筛。
2
婴幼儿表现
婴幼儿不能及时辨识声源方向及位置，如对父母的呼唤声无反应，或无法准确找到声源；对周围环境的声音反应迟钝，如对玩具发出的声音无兴趣。
3
语言理解能力滞后
在正常月龄范围无法有效模仿语声，如1岁左右的儿童仍不能说出简单的词汇；对父母的语言指令理解困难，如无法理解“不要碰热水”等简单的安全指令。
4
语言表达功能障碍
较大患儿可能发音不清晰，只能简单讲几个含糊的词汇，甚至不会说话；讲话时硬起音、声调高，如将“妈妈”说成“mama”时声音尖锐。
耳聋分级：
治疗原则：
1. 助听器：是一种提高声音强度的装置，适用于轻度至中度听力损失患者。
2. 人工耳蜗植入：是先天性感音神经性耳聋的主要治疗手段，适用于重度或极重度听力损失患者。价格较昂贵，单侧耳蜗10-40万不等，但国家医疗保障政策已使部分省份纳入医保范畴，较大程度上帮助更多患者获得重“声”。
3. 基因疗法：采用基因置换的方式，弥补患者缺陷的耳畸蛋白（OTCF），能显著改善OTOF遗传性耳聋患者的听觉。复旦大学附属眼耳鼻喉科医院舒易来教授团队公开全球首例基因治疗药物治愈先天性耳聋试验，标志着基因治疗听觉障碍乃至更广泛疾病的新时代开启。
护理管理：
1.预防为主：
世界卫生组织的相关数据显示，目前，全球超过15亿人患有听力损失，其中4.3亿人患有致残性听力损失。预计到2050年，可能有超过7亿人患有残疾性听力损失。
粗略估计，目前全球有3400万儿童患有耳聋或听力损失，其中60%的病例是由可预防的原因造成的。
2.预防措施：
①优生优育与产检筛查
每100人中有12人携带可导致遗传性耳聋的基因缺陷，备孕前夫妻双方可进行基因筛查；
孕中期检测按需检测母亲是否为耳聋基因的携带者，当母亲为携带者时需进一步检测父亲的基因，必要时需要进行羊水穿刺才能知道胎儿的情况
② 加强孕产期保健
积极治疗妊娠期疾病、防治传染病，减少母体感染对胎儿听力的影响；重视新生儿听力筛查，宝宝在出生后48小时要进行第一次听力筛查，72小时进行宝宝耳聋基因的采集（足跟血）。如果新生儿听力初筛未通过，应在42天复查时一同完成听力复筛，如仍未通过，需在宝宝3月龄左右在相应诊断机构进行完整的听力学评估。
3.早发现、早诊断、早干预：
4．对于极重度聋患儿建议尽早行人工耳蜗植入术：
5.人工耳蜗植入术后注意事项：
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上海市红十字眼耳鼻喉科医院
护师 王文资
