2025年2月28日，第18个国际罕见病日如期而至。为响应全球罕见病关爱倡议，提升公众对遗传病及罕见病的科学认知，展现医疗机构的社会责任，上海市儿童医院在两院区同步举办了一场主题为“点亮生命之光 不止罕见”的多形式公益活动。此次活动旨在为罕见病患儿提供精准诊疗支持，向社会传递科学防治理念，助力健康中国建设。
多学科联合义诊，为罕见病患儿点亮希望
上午9点，活动在上海市儿童医院泸定路院区和北西西路院区同时拉开帷幕。泸定路院区的门诊大厅内，由上海市儿童医院专家团队及上海市医师协会临床遗传专业委员会会长及成员组成的多学科团队，开展了“一站式”遗传病会诊。专家们为预约及现场患儿家庭提供了免费诊疗建议、基因报告解读及长期随访指导。经过专家评估，6个疑难家系被选中，将由院士领衔的团队针对患者的突变位点制定验证方案，通过前沿技术深度解析基因功能，为患儿家庭带来更多希望。
科普互动路演，揭秘生命的密码
为了让患儿家庭及公众更好地了解基因科学，活动现场还设置了“揭秘生命的密码”科普互动路演。通过DNA结构体验工坊，参与者使用彩色折纸拼搭DNA双螺旋模型，直观了解DNA的基本结构；扭扭棒模拟染色体则生动展示了遗传的奥秘。这些趣味互动不仅让孩子们在游戏中学习，也让家长们对罕见病的遗传机制有了更深的理解。
公益打卡行动，为罕见发声
为扩大社会影响力，倡导公众关注罕见病群体，活动特别设置了“为罕见发声，让罕见被看见”公益打卡行动。现场设计了“罕见病知识墙”等拍照背景，并提供手持标语牌，如“关注罕见病，让爱不罕见”。参与者拍摄活动现场照片或短视频，添加话题#为罕见病点亮希望并@上海市儿童医院官方账号，发布至抖音、小红书等平台。前50名完成打卡的市民还获得了精美纪念品。
在北京西路院区，25个易拉宝组成的科普展吸引了众多家长和孩子的目光。科普路演环节中，工作人员与现场小朋友互动，发放小礼物，进一步增强了活动的趣味性和参与感。
此次国际罕见病日主题活动不仅为罕见病患儿家庭带来了实实在在的帮助，也通过科普互动和公益打卡行动，让更多人了解了罕见病，呼吁社会各界共同关注这一特殊群体。上海市儿童医院遗传基地表示，未来将继续携手各方力量，为罕见病防治事业贡献力量，让“罕见”不再孤单。上海市儿童医院仍将继续通过多种形式，为罕见病患儿及其家庭提供支持，助力他们点亮生命之光。
特别声明：本文经上观新闻客户端的“上观号”入驻单位授权发布，仅代表该入驻单位观点，“上观新闻”仅为信息发布平台，如您认为发布内容侵犯您的相关权益，请联系删除!
