对大多数人来说，“罕见病”是一个陌生的名词，但对那些与病魔抗争的患者和家庭来说，却意味着无数个日夜的煎熬和期盼。
每年2月的最后一天是国际罕见病日，今天（2月28日）是第18个国际罕见病日。近年来，随着医学的进步，越来越多的罕见病新药和新疗法相继问世，为患者带来新的希望。
然而，通往希望的道路并非坦途，“就诊难”“用药难”等问题依然像一座座大山，横亘在他们面前。
这个罕见病日前夕，记者走访了三名罕见病患者，“罕见”的他们，拥有不罕见的力量。这些力量，来自陪伴他们温暖同行的医护工作者和家人，也来自科学界对人类生命未知的不懈探索。
“请坚持下去，不要放弃”
悠悠 80后 卡斯特曼病患者
爱笑，说话爽快，外人很难看出悠悠是一名罕见病患者，她得的罕见病名叫卡斯特曼病（Castleman Disease，简称CD），别说大众，就连大部分医生都没听说过这个病。悠悠难忘一名医生向她描述这个病，“就好比你在地球上走路，一架飞机掉下来，就掉在你的头上”。
发现端倪是在20多年前。2004年，22岁的悠悠在一家幼儿园当实习教师，风风火火。有一天，她发现腹股沟两侧的淋巴结突出，就去医院做了检查。医生给的答案是——淋巴炎，吃些头孢就好了。她没想到的是，这只是一个开始。
不久，她出现持续高烧，全身CT显示，异常大小的淋巴结已遍布全身多处。几年间，悠悠跑了多家三甲医院，看了各类科室，用掉三四本就医记录册，但没等到一个答案。她在医院写好了遗嘱，与丈夫交代后事。“走吧走吧。”说完，她打发丈夫离开病房，瞧见丈夫在电梯口抹泪。
直到一场活检手术，一个鹌鹑蛋那么大的淋巴结从她的体内取出。一周后，报告显示，这是一种罕见病——卡斯特曼病。悠悠结束了她七年的确诊路。
卡斯特曼病最早由美国医生本杰明·卡斯特曼在1956年首次描述，换言之，我们与这个病相识也才半个多世纪。这是一种罕见的淋巴增生性疾病，发病率仅1-2/10万人，在2018年纳入我国第一批罕见病目录。
走过“确诊难”，迎来“治疗难”。没啥治疗方案，血液科专家只能采用淋巴瘤的治疗方案，放疗、化疗之外，悠悠每天还要吃七八种药。因为服用了大量激素，白内障、骨质疏松、高血糖综合症随之而来。即便如此，病情依然控制不佳。
悠悠上网搜到一个QQ病友群，指向北京协和医院。这次，她见到了协和医院段明辉教授、李剑教授、张路医生。“我能稳住你的病。”这是十年来，悠悠第一次听到如此确定的一句话。
此后的治疗依然波折不断，但悠悠的情况开始向好。一天，她接到了来自北京医生的电话，医生说，有一种新的靶向药司妥昔单抗。41岁生日那天，她踏上飞往北京的航班。次日，她接受了第一疗程司妥昔单抗输注。经过近一年治疗，她的各项指标正常。如今，她只需每月去上海的中山医院输注2小时。
2024年起，司妥昔单抗纳入我国医保，悠悠服药至今，负担大大减轻。
悠悠第一次输注司妥昔单抗，治疗顺利，在返回上海的飞机上定格下这个瞬间。
悠悠最初所在的病友群，从30人的QQ群，发展至今已有两个500人的微信群。令悠悠感慨的是，医生们的支持，包括无偿给病友们上课。患者组织卡斯特曼之家及中国卡斯特曼病专家协作组也于2021年先后成立。该协作组聚拢全国医生，让患者可以留在当地、就近就医。也因此，悠悠认识了中山医院血液科魏征医生，他跟进了悠悠在协和医院的治疗方案。
“我们是不幸的，但又是幸运的，因为有一群医生不断在研究这个病，也陆续有新药出现。”悠悠希望对更多仍在与病魔抗争的病友们说，“请坚持下去，不要放弃。也许再坚持一下，就能看到曙光”。
“小马”渴望更自在奔腾
维洛 11岁 脊髓性肌萎缩症
上海男孩邹维洛，今年11岁了。不到1岁时，他被确诊为脊髓性肌萎缩症（SMA），一度被医生判定活不过3岁。
受制于SMA，维洛从小就只能依靠轮椅出行，全身上下只有手肘前部和手指能活动，摇头点头都困难。坐在上海市黄浦区卢湾一中心小学的教室里，维洛每隔一会儿就要呼唤“救我”，让妈妈帮他把小脑袋扶正。但这并不妨碍聪颖好学的他，能够现学现用，快速解答姐姐都不会的数学题；能够靠几根手指的点点点，花上两三个小时在平板电脑上写下一篇作文；能够坐着电动轮椅，和家人克服种种“麻烦”，在冬日飞到温暖的城市旅行，为在有限的生命里尽可能多地拥有更多体验……
能去上学，是维洛最开心的事。
新学期开学，维洛兴致勃勃地向班主任兼语文老师贺春秋提交了一篇以“属啥像啥”为主题的作文：“我属马。马在人们心中是奔腾自由的象征，然而，我的生活似乎与‘马’的这些特质背道而驰——因为脊髓性肌萎缩症，我无法像普通人一样行走。小时候，听大人说起‘属啥像啥’时，我心里悄悄反问：我属马，但我连奔跑的资格都没有，如何像一匹马呢？”
转变，其实出现在维洛一年级时迷上电子书后。他感觉自己像一匹马了，因为能够驰骋在书海中。“电子书配备了遥控器，每一次翻页，都需要握着遥控器，敲打一下我的肋骨。这‘嗒嗒’的声响，多像一匹小马倔强地叩击大地。尽管有点疼，但当我听见书页间传来霍格沃茨的钟声、三国战马的嘶鸣、华山论剑的剑啸时，那点疼早被踏碎在蹄音里。或许，我永远无法成为人们眼中典型的‘马’，无法将奔跑的身影留在草原上，但我的人生早已被另一种蹄声填满。”维洛说。
为了让这匹“小马”更自在地奔腾，维洛的家人没少费心思。2022年1月，维洛在上海第一次注射了治疗SMA的药物——诺西那生钠。尽管当时诺西那生钠的价格已从70万元降至3.3万元每针，但此后每年三次的住院注射治疗，以及每月两瓶、每瓶售价近4000元的口服药利司扑兰，仍然让这个小家庭感觉“压力山大”
“光这两项药的自费支出，每年的花费也需要十多万。”眼下，随着罕见病群体得到越来越多的社会关注，维洛的母亲张英和其他患者家属也持续呼吁，希望相关部门能够在基本医保和大病医保外，对罕见病家庭加大医疗救助、惠民保险等多方位支持保障，为他们进一步减轻经济负担。
跨国求医，为寻一个生命奇迹
玛丽 5岁 溶酶体贮积症
周四下午2点，复旦大学附属儿科医院研究型病房，5岁的女孩玛丽正安静地睡午觉，空气净化装置如同罩子将她和周遭隔绝开来。见到医生来查房，孩子妈妈忙不迭道上一句“你好”，不太标准的发音却饱含真诚的谢意。
玛丽来自俄罗斯。她患上的溶酶体贮积症，发病率不足百万分之一。大年初一，她完成了脐带血干细胞移植，以终止疾病进展。尽管已度过危险期，血液科医护仍密切关注着她的情况，随时处理可能出现的排异反应。
脐带血干细胞缓缓输注到玛丽体内，如同“生命种子”点燃女孩生的希望。
谈及过去两年多的治病经历，玛丽的父亲塔吉亚说，这真是一个“向死而生”的过程。“3岁时，玛丽突然出现运动功能障碍，从无法行走渐渐发展到不能站立。我和她妈妈很着急。”塔吉亚说着一口流利的中文，他曾在上海求学、工作，与这座城市的缘分颇深。
确诊后，塔吉亚咨询了俄罗斯、美国等多国儿科专家，得知孩子的病由ASAH1基因缺陷所致，现有文献仅存10余例报道。医生说，移植干细胞或许是条出路，可高达上百万美元的治疗费用以及治疗效果的不确定让这个小家望而却步。
眼看着希望破灭，朋友的一个消息再度点亮了生命曙光——上海的儿科医院在干细胞移植方面颇具经验，不妨去中国治病。
由院长王艺牵头，依托海上国际会诊厅，医院迅速组织了多学科专家线上会诊。“基因缺陷导致神经酰胺在溶酶体中广泛积累，孩子整个人软趴趴的，随着病情进展将损害多种脏器。”儿科医院血液科学科带头人翟晓文说得直接：治，或可保住性命；不治，生存期仅两到三年。
“只要活着就有希望！”几乎没有犹豫，塔吉亚一家决定带女儿跨国求医。儿科医院是上海市公立医院国际医疗旅游试点单位，从办理医疗签证到抵达上海，不过三周，玛丽顺利入住儿科医院并完成后续治疗。
查房时，血液科副主任钱晓文带来了一个好消息，玛丽情况稳定，预计两周后即可出院。“感谢中国专家的悉心救治，我们非常满意、非常感谢！”塔吉亚连道两个“非常”，“我们在医院旁边租了房子，以便后续复诊和康复。”他充满信心，医疗技术进步神速，只要坚持下去，生命的奇迹一定会出现。
相关链接：“数”读罕见病
《中国罕见病定义研究报告2021》将罕见病定义为：新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病。
全球目前已知的罕见病超过7000种，全球罕见病患者已超过3亿，其中我国有近2000万患者与罕见病作斗争。
