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“家里有人身患癌症,其他人得癌症的风险会增高吗?癌症会遗传吗?”很多人心中,都一直存在这样的疑问。

1月15日,记者从重庆大学附属肿瘤医院获悉,该院近日为一位患者进行甲状腺癌的诊治,之后,其母亲、妹妹、舅舅及表妹也先后进行了甲状腺癌的相关筛查,发现均患上甲状腺癌。

重庆大学附属肿瘤医院甲状腺肿瘤科主任蔡明提醒,甲状腺癌具有家族遗传性,“家族中若有人患病,其他成员的风险也会相应增加,一定要定时体检,重视相关肿瘤的筛查。”


重庆大学附属肿瘤医院医生正在为小申(化名)手术。图源:重庆大学附属肿瘤医院

结节长大引起关注

提醒家人体检发现隐患

今年31岁的小申(化名),在6年前体检时查出甲状腺结节,但他并没有在意。几年来,小申并未按照医生建议进行规律随访。

去年11月,小申在体检时发现结节在不断长大,最后经穿刺活检确诊为“甲状腺髓样癌”。12月初,甲状腺肿瘤科主任蔡明带领团队顺利为其完成手术。

“考虑到甲状腺髓样癌具有遗传性特点,建议你的家人也做一下相关检查。”在小申住院期间,蔡明在查房时说的一句话为他敲响了警钟。

出院后,小申立马让家人去做了甲状腺癌的相关筛查。结果他的母亲、妹妹、舅舅及表妹全部“中招”,高度疑似为甲状腺癌。

随后,小申的母亲、妹妹和舅舅在顺利完成甲状腺切除术后,恢复良好,病理结果也确诊了甲状腺癌。

目前,小申的表妹也做完相关术前检查,正准备进行后续手术治疗。

为何一家人同时患病?

蔡明主任介绍,这主要归因于甲状腺髓样癌的遗传性。小申、小申的母亲以及舅舅的病理类型为甲状腺髓样癌,小申妹妹和表妹的病理分型为乳头状癌。而甲状腺髓样癌具有一定的遗传倾向,家族中若有人患病,其他成员的风险也会相应增加。

“甲状腺髓样癌的遗传性显著,与RET基因之间存在着密切的关联。”蔡明主任介绍,甲状腺髓样癌占所有甲状腺恶性肿瘤的5%-10%,分为散发型和遗传型两类。RET基因是一种原癌基因,在甲状腺髓样癌的发生和发展中扮演着重要角色。当RET基因发生突变时,会导致细胞的生长和分化失去正常调控,从而增加患甲状腺髓样癌的风险。

“该基因突变可通过常染色体显性遗传方式传播给下一代,若父母患有甲状腺髓样癌时,子女也有可能遗传到这种突变,增加患该疾病的风险。”蔡明主任建议,对于有甲状腺髓样癌家族史的人群,建议定期进行RET基因检测,以实现早期筛查和预防。

首都医科大学附属北京同仁医院甲状腺头颈外科主任陈晓红也介绍,在甲状腺髓样癌肿中,约25%会出现家族遗传,称为遗传性甲状腺髓样癌。由这些患者构成的家系,父母把病变基因遗传给孩子的概率是50%。

甲状腺癌有几种?

在大家熟悉的恶性疾病中,了解甲状腺癌的人都认为它是“最善良的癌症”。甲状腺癌的治疗效果好。预后良好是众所周知的。虽然同处于癌症队伍中,但甲状腺癌的存在感一直很低,并且一直在传说要被各大保险公司踢出“癌症”的理赔范围。

甲状腺癌共有四种类型:甲状腺乳头状癌、甲状腺滤泡状癌、甲状腺髓样癌、甲状腺未分化癌。其中最常见的类型是甲状腺乳头状癌和甲状腺滤泡状癌,这两种类型的甲状腺癌预后良好,也就是我们经常认为“最善良的甲状腺癌”。但甲状腺癌中“恶徒----髓样癌”让我带大家来了解一下。

甲状腺髓样癌(MTC),它是甲状腺癌家族中的狠角色,它的恶性程度仅次于甲状腺癌中的王者---甲状腺未分化癌,排名第二,就算放眼于全身其他恶性肿瘤,甲状腺髓样癌也是恶名远播。

甲状腺髓样癌与众不同的地方

MTC起源于甲状腺癌中具有神经内分泌功能的滤泡旁细胞(C细胞),所以它是一种神经内分泌肿瘤。由于恶变的C细胞可以分泌降钙素,癌胚抗原(CEA)等多种生物活性物质。因此MTC患者除了颈部肿块外,还可能伴有面色潮红、心悸、腹泻、手足抽搐等类癌综合征。也有一部分病人因为体检发现CEA增高,消化道各项检查均未发现异常之后,才发现元凶是MTC。而遗传性MTC患者除上述临床表现外,往往还有家族聚集性发病的倾向,并可能同时伴有肾上腺嗜铬细胞瘤、甲状旁腺增生、先天性巨结肠、黏膜神经节瘤等全身病变。综上,MTC的临床表现十分复杂多样,往往需要有经验的专科医生才能做出准确判断。

如何早发现、早治疗、做好预防?

根据国家癌症中心发布的《2022年中国恶性肿瘤疾病负担情况》报告显示,从2000年到2016年,我国甲状腺癌发病率在16年中增长了20倍,已成为我国发病率居第7位的常见癌种。

如何做到甲状腺癌的早发现、早治疗?

“自检+彩超是首选手段。”蔡明主任介绍,首先,脖子后仰抬高,对着镜子看看甲状腺是否肿大,两侧是否对称。其次,做吞咽动作的同时,从上往下,再从下往上摸一摸脖子,看看能不能摸到凸出的小包、小块。如果摸到有包块,建议及时到医院进行彩超检查。

超声检查可对甲状腺结节恶性程度进行评估,可参考下表标准。

甲状腺影像报告和数据系统(TI-RADS)分类和恶性风险


想要预防甲状腺癌,必须了解甲状腺癌的致病因素,主要有以下4个方面:

1.电离辐射

电离辐射是目前引起甲状腺癌最明确的危险因素,辐射时间越长,年龄越小,致病率越高。有学者对10万多名原子弹爆炸事件幸存者随访发现,核辐射造成甲状腺癌发病的风险增加了1.28倍。

2.碘摄入

目前关于碘与甲状腺癌发病的关系存在比较大的争议。一些国家和地区实施加碘盐政策以来,甲状腺肿瘤的发病率明显升高,但我国甲状腺肿瘤的总发病率基本不变。也有研究认为,适量多摄入含碘食物并不是诱发甲状腺癌的危险因素,甚至可能起保护作用。

3.甲状腺疾病史和家族史

如果本人有甲状腺疾病,那后续得甲状腺癌的概率就会比别人高。很多甲状腺癌患者发病前可能患有甲亢,自身免疫性甲状腺炎等。后者指的是,家里人有甲状腺癌,后代中招的概率会比别人更高。

4.心理和社会因素

有研究发现,经常感到有压力的人患甲状腺癌的危险性是压力较小者的2.127倍;爱生闷气的人患甲状腺癌的危险性是不爱生闷气者的3.429倍。换句话说,一定要学会给自己减压。

这个甲状腺髓样癌如何治疗?

MTC虽也可归类于神经内分泌肿瘤(Neuroendocrine tumors,NETs),但与其他较常见胃肠道、肺、胰腺等部位的NETs治疗有较大区别。手术目前仍然是治愈MTC的唯一可能的手段。与分化型甲状腺癌的手术不同,MTC的手术方式不仅需要参考病人的肿瘤累及范围、也需要同时考虑肿瘤的遗传性和生化指标(如降钙素)等,而对于伴有肾上腺嗜铬细胞瘤的遗传性MTC患者,则需要根据嗜铬细胞瘤的功能来综合考虑手术顺序及风险。伴有遗传性RET基因突变的幼儿,甚至可能会考虑进行预防性甲状腺切除手术。MTC的手术治疗经常涉及广泛的颈部或上纵隔清扫,手术范围有时也会包括气管、食道、神经等重要毗邻结构,对外科医生的手术技巧、解剖知识、疾病的认知程度要求较高,因此,我们推荐MTC患者前往专科化程度较高的高容量甲状腺肿瘤诊治中心就诊。

对于局部晚期或已出现远处转移的MTC患者,可选择的治疗手段极其有限,放疗、化疗、同位素、生长抑素等治疗方式对该疾病均无明显效果。国内获批MTC适应症的靶向药物为安罗替尼,而卡博替尼和凡德他尼这两种药物目前均未在中国大陆上市。近两年来,两种高选择性强效RET抑制剂BLU-667和LOXO-292在治疗晚期RET突变型MTC的临床试验中取得了令人惊艳的治疗效果[1, 2],并且均已被美国FDA批准上市。而在国内,这两种药物也正在几家大型甲状腺癌诊疗中心开展临床试验,为国内的RET突变型MTC患者带来新的希望。

专家提醒

肿瘤筛查是早期发现癌症

和癌前病变的重要途径

尤其是有肿瘤家族史

有长期致癌因素接触史

长期不良生活习惯

长期营养不良等高危人群

特别是年龄超过45岁的人

尤其要重视肿瘤筛查,定期体检

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