在我国，出生缺陷是一项重大的公共卫生难题，严重影响着人口健康水平，也给患者及其家庭带来沉重的经济负担。然而，15年前，首都医科大学附属北京妇产医院（以下称“北京妇产医院”）产科主任医师山丹为一位孕妇成功实施了全国首例无创产前基因检测，由此拉开了中国产前筛查的序幕。
当时临床缺乏有效筛查手段，且传统方法阳性检出率欠佳的阶段。机缘巧合下，山丹结识了华大基因的研究人员，并在充分了解无创产前基因检测的原理及优势后，成功将这项技术引入临床。15年来，山丹见证了无创产前筛查技术在临床的广泛普及，为众多家庭带来了切实的福祉。
山丹与华大基因的缘分始于20年前。彼时，她任职于北京妇产医院，一直从事与产前诊断相关的基础科研工作，且与华大基因的工作人员保持着紧密的学术往来。2009年7月，山丹了解到华大基因正在开展无创产前基因检测技术临床试验，于是便开始关注到该试验的数据及该技术的临床应用前景。在历经多方长期的努力下，2010年的12月，全国首例接受无创产前基因检测的孕妇在北京妇产医院完成了检测，而负责这次临床落地的医生正是山丹。此次接受检测的001号孕妇是一位孕周超过22周的志愿者，尽管当时医院的条件十分有限，孕妇需要辗转于不同诊室，但无创产前筛查仅需抽取孕妇静脉血即可进行检测，全程推进的十分顺畅。待首例筛查结束后，山丹及其团队也在后续的临床实践中逐渐积累了大量病例。
相较于传统的唐筛，无创产前基因检测的准确率要更高。而该技术通过采集孕妇外周静脉血（约5ml）开展产前筛查，可用于评估胎儿罹患常见染色体疾病的风险。尽管这项技术不能完全替代确诊手段，如羊水穿刺，但其更高的筛查准确率可以有效减少不必要的穿刺检查，进而降低因穿刺可能引发的流产、感染等风险。此外，2019年，国家卫生健康委临床检验中心产前筛查与诊断专家委员会发布的《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查实验室技术专家共识》表明，相较于传统孕妇外周血血清学筛查，无创产前基因检测在检出率及假阳性率方面更具优势。基于此，随着无创产前基因检测在国内的推广应用，越来越多的孕妇能够享受到这项技术。
近年来，多地陆续已将无创产前基因检测纳入医保支付范畴。其中，河北省更是于2019年在全国率先实施了面向全省孕妇的产前基因免费筛查项目，使得这项技术能够覆盖到更多基层家庭。截至目前，华大基因无创产前筛查技术已累计服务全球超1,800万孕妇，在减少唐氏综合征患儿出生、推动优生优育进程方面发挥着巨大作用。山丹表示：“目前，无创产前基因检测技术已经非常成熟，社会普及度也很高。”她认为，作为一项适宜全民推广的筛查技术，临床医生对其未来的发展抱有更高期许。此外，她还强调，随着国内高龄产妇数量的持续攀升，未来这一相关需求或将得到进一步的增长。因此，如何让孕妇更早接受无创产前基因检测，如提前至孕8周或孕9周，将成为该技术未来突破的重要方向。
