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临床诊疗如何将更加精准、高效？
整理：吴樱
审核专家：刘金秋 教授
心肌病作为一组高度异质性的心肌疾病，其精准诊疗一直是心血管领域面临的重大挑战。为促进该领域的学术交流与技术进步，“第三届中国心肌病大会暨第九届中国心血管病精准医学峰会”将于2025年5月24日-25日在青岛隆重召开，届时将汇聚国内外顶尖专家，共同探讨心肌病诊疗的最新进展与规范化实践。
一位40岁男性患者因“晕厥1次，咳嗽、咳痰1个月”就诊。患者自述1个月前快走时出现黑矇，咳嗽伴少量白黏痰，口服中成药后无效。患者胸部CT显示两肺感染性病变伴多发结节，抗感染、祛痰治疗后无明显好转。
入院后，一系列检查逐步展开，心率缓慢伴不齐、胸部CT复查提示两肺病变加重及纵隔淋巴结肿大，心电图与心脏超声的异常结果，病情愈发复杂。最终通过支气管肺泡灌洗液检查、黏膜活检以及纵隔淋巴结穿刺，确诊患者所患为活动性结节病伴心脏受累。
该患者的确诊过程，是大会的序幕——国家心血管病中心心肌病专科联盟发起“心动之声，规范诊治”第二届全国心肌病优秀诊疗病例分享的典型案例。特此，医学界心血管频道邀请病例分享东北赛区专家组组长——大连医科大学附属第一医院刘金秋教授进行深度对话，为心肌病的诊疗提供宝贵的参考经验。
从大内科轮转到心肌病领航者，
实例看诊疗突破与学科协作
刘金秋教授谈到刚参加工作时，在医院进行大内科轮转，担任大内科总住院。这段经历让她对内科系统疾病有了全面的认识，为后续的专科发展打下了坚实基础。在研究生阶段，她主要研究心源性猝死疾病，在深入研究过程中，她发现肥厚型心肌病和心力衰竭患者是猝死的主要人群。而心脏除颤器和再同步化治疗，能有效防治这部分人群的猝死。2009年以后，刘金秋教授作为国内最早开展肥厚型心肌病系统研究的专家之一，投身于心衰病房的工作，专注于心肌病、心衰、心律失常以及猝死等相关领域的诊疗与研究。
关于心肌病优秀诊疗病例分享，刘金秋教授特别向我们介绍了2类疑难病例：
▌Fabry病之谜
一例疑诊Fabry病的患者，辗转多家医院就医，经历了各种治疗和多次基因诊断，却始终未能确诊。该患者存在α-半乳糖苷酶缺乏，心脏、肾脏、眼睛等多个器官受累。最终，使用阿加糖酶α抑制剂治疗后取得了一定效果。这一病例充分体现了疾病诊断的复杂性和个体化治疗的重要性。即使在基因诊断难以明确的情况下，通过对患者临床表现的细致观察和合理的治疗尝试，仍有可能改善患者病情。
▌结节病陷阱
心脏结节病（CS）是一种罕见但潜在威胁生命的系统性肉芽肿性疾病，其病变主要特征为在心脏组织中形成非干酪性肉芽肿。结节病通常累及肺和淋巴系统，而心脏受累的发生率较低且易被忽视。CS的临床表现多样且严重，包括心律失常、心肌病、心功能不全甚至心源性猝死。因此，早期识别和准确诊断CS对于预防严重并发症至关重要。像开头介绍的结节病起病隐匿，临床表现缺乏特异性，常容易被漏诊和误诊。
“这些病例教会我们，心肌病的诊疗需要打破学科壁垒。”刘教授强调，“电生理医生不能只盯着心律失常，必须深究背后的结构性病因；影像科医生需结合代谢特征解读图像；而基因检测阴性时，临床表型也是重要的决断根据。”
心肌病诊疗：新技术和新药物涌现下的方案抉择挑战
在肥厚型心肌病的诊疗中，多种新技术和药物不断涌现。刘教授提到从早年的Morrow手术、起搏器植入，到ICD、CRT-D等器械的应用，再到消融、Mavacamten药物治疗以及Levine术式等，治疗手段日益丰富。但这也给医生带来了挑战，如何根据患者的具体情况选择最合适的治疗方案成为关键。
刘金秋教授说道：药物治疗是基础，但并非所有患者对药物的反应都相同。以Mavacamten为例，部分患者使用后症状改善明显，流出道压差下降，而另一部分患者效果不佳。这就需要医生深入了解药物适应症，明确不同患者的治疗程度和指标，以便适时过渡到下一步治疗，如判断哪些患者适合消融、哪些适合Levine术式，哪些则需直接进行Morrow手术等。
回顾介入诊疗技术的发展历程，刘金秋教授谈到早期不同科室的医生在面对肥厚型心肌病患者时，往往从自身专业角度出发进行治疗，缺乏整体观念。电生理医生关注猝死风险，冠脉医生考虑血管介入酒精消融，外科医生则侧重于Morrow手术治疗，如同盲人摸象，各执一端。
随着Levine术式等新技术的出现，医生们在实践中逐渐认识到，并非所有患者都适合同一种治疗方式。在探索过程中，虽然遭遇过严重并发症的情况，但也积累了宝贵经验。如今，心内科各领域的联合治疗，为肥厚型心肌病的介入诊疗带来了新的高度。中国在这一领域的研究成果显著，众多专家团队协同合作，致力于为临床治疗提供更清晰的指导。
刘金秋教授还提到尽管介入诊疗技术取得了长足进步，但在临床应用中仍存在一些问题。部分新技术的适应症尚未完全明确，不同患者对治疗的反应差异较大。此外，技术的复杂性也对医生的专业水平提出了更高要求。未来，介入诊疗技术的发展应聚焦于提高治疗的精准性和安全性，进一步明确各项技术的适应症，加强多学科协作，从而更好地服务患者，改善患者预后。
基层破局：分级诊疗的实践智慧
面对我国基层医疗资源不均衡的现状，刘金秋教授作为“起搏器进百县工程”的参与者，为现实诊疗提供一些参考：
▌年轻医生培养与能力提升
刘金秋教授强调到在年轻医生的培养过程中，热情、责任心和敬畏心至关重要。介入手术工作强度大，且时常面临患者病情危重甚至死亡的情况，没有对这份职业的热爱，很难在重重打击下坚持下来。
责任心要求医生不能仅仅凭借掌握的技术随意为患者进行治疗，而应根据患者的具体情况，选择最合适的治疗方案，坚决杜绝过度治疗。例如，不能因为擅长什么技术，就不顾患者实际病情盲目进行该手术。
敬畏心体现在对技术和生命的尊重上。心脏结构复杂，每个患者的病情都具有独特性，即使是经验丰富的医生，在面对每一个新病例时，都应保持谨慎的态度，不断学习，深入了解疾病的各种表现形式和治疗方法。年轻医生应通过参与病例讨论、学习前沿知识等方式，提升自己对疾病的认知水平和诊疗能力。
▌基层医疗技术的提升策略
在分级诊疗的大背景下，推动心脏介入技术下沉基层是提升整体医疗水平的关键环节。刘教授提到虽然基层医生与三甲医院医生在技术水平上仍存在差距，但基层医生的专业素质已有显著提升，许多都是研究生毕业，具备系统的医学知识。
基层医院在开展起搏器植入、冠脉介入等基础操作时，已具备一定能力。然而，在面对复杂病例时，基层医疗技术仍存在局限性。因此，明确基层医院和三甲医院的职责分工十分必要。基层医生应清楚区分哪些疾病可以在当地解决，哪些需要转诊至上级医院。
为提升基层医生的介入操作水平，需构建分层、规范化的培训体系。针对不同层次的医生，制定相应的培训课程，确保基层医生能够掌握基础介入技术，并了解前沿技术的适应症。同时，三甲医院医生应积极发挥引领作用，通过开展学术讲座、手术示教等方式，帮助基层医生提升技术水平，共同推动基层心血管医疗事业的发展。
小结
刘金秋教授最后总结道：心肌病的诊疗是一个不断探索、创新的过程。通过对典型病例的研究，不断优化诊疗方案；借助新技术和药物的融合应用，提升治疗效果；在年轻医生的培养和基层医疗技术的提升方面持续发力，为心血管疾病的诊疗事业注入新的活力。
而心肌病大会就像连接起全国心血管领域同仁的桥梁，为我们搭建了一个极为宝贵的学习与交流平台。在心肌病诊疗这一复杂且充满挑战的领域，单打独斗很难取得突破性的进展。而联盟通过整合各方资源，打破了地域和机构的限制，让我们能够共享前沿的科研成果、先进的治疗技术和丰富的临床经验。
而且，联盟还积极推动多学科协作，鼓励不同专业的医生共同参与到病例讨论中来。这种跨学科的交流模式，让我们能够从多个角度审视病例，拓宽了诊疗思路，有助于提高心肌病诊疗的整体水平。未来，随着医学研究的深入和医疗技术的进步，心肌病的诊疗将更加精准、高效，为患者带来更多希望。
专家简介
刘金秋教授博士生导师
大连医科大学附属第一医院
大连医科大学附属第一医院心血管病医院，心脏重症及急门诊中心主任，辽宁省青年名医，“兴辽英才计划”领军医学名家。
学术兼职：中国医药生物技术协会心电学分会遗传性心律失常心电图工作委员会副主任委员、中华医学会心电生理和起搏分会基础学组委员、中华医学会心血管病学分会精准医学学组委员、中华医学会心血管病学分会心力衰竭学组委员等。
获奖情况：获辽宁省政府科技进步二等奖3项，辽宁省政府科技进步一等奖1项。承担多项国家级课题，发表SCI和核心期刊论文60余篇。留学生教学骨干教师。曾获国家奖学金留学于美国克里夫兰CASE大学生物医学工程系的心血管研究中心；美国Mayo Clinic。
擅长心律失常与起搏、各种心脏病导致的心力衰竭、心源性晕厥的药物和器械治疗、无导线起搏器治疗，心肌活检、以及家族性遗传性心脏病的基因诊断和精准治疗。
责任编辑：银子
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