打破困扰四代人的遗传病！珠海医生帮助女子诞下健康女婴

南都讯 近日，记者从珠海市妇幼保健院获悉，国家卫生健康委公布2023年全国妇幼保健机构绩效监测结果，该院获得A+评级，这也是珠海市妇幼保健院自2021年以来，连续第三年获得A+评级。

记者了解到，该院生殖医学中心近年来深耕生殖遗传领域，为珠海母婴健康事业发展贡献了力量，近期公布了一批具有典型性的诊疗案例，方便有需求的市民了解医学技术的应用。

“睾丸取精+试管婴儿”相结合

新技术阻断显性遗传病代际传递

2021年1月，一个体重5.7斤的健康女婴，在珠海市妇幼保健院顺利诞生，新生儿筛查全部达标。女婴的母亲黄女士激动地说：“孩子终于摆脱了家族噩梦！”

据了解，黄女士家族四代人都遭受神经纤维瘤（NF1）困扰，母亲全身布满咖啡斑，因脊柱肿瘤瘫痪在床，饱受病痛折磨；妹妹的面容被面部丛状神经瘤严重破坏，右眼失明；舅舅因颅内肿瘤丧失劳动能力；黄女士自身也携带NF1显性突变基因（Exon31 C.4172G＞C）。

神经纤维瘤是一种常染色体显性遗传病，发病率为1/3000，患者遗传给子女的概率高达50%，且目前医学尚无根治办法。由于黄女士的丈夫还被确诊为“无精子症+先天性输精管缺如”（梗阻性无精子症（OA），即睾丸能正常产生精子，但因输精管道缺失无法排出体外），夫妇生育健康后代的难度进一步增加。

医生对患者进行诊疗。

2019年，黄女士夫妇前往珠海市妇幼保健院生殖医学中心求诊。主任医师杨嫦玉联合胚胎学家蔡桂丰、遗传学专家肖奇志、产前诊断专家潘丽等多位专家，为黄女士夫妇量身定制了个性化治疗方案。

医疗团队采用“睾丸取精+试管婴儿”技术，全力获取优质胚胎，运用胚胎植入前遗传学检测技术（PGT-M），对胚胎进行细致筛选，找出不携带NF1突变的健康胚胎。为提高胚胎着床率，医疗团队还对黄女士子宫内膜进行同步优化，为胚胎营造最佳的“着床环境”。

2019年12月，医疗团队成功获卵10枚，并培育出6枚优质囊胚；2020年1月，PGT-M检测显示有1枚胚胎完全不携带NF1基因突变；2020年5月，健康胚胎被解冻移植，14天后HCG阳性，成功受孕；2020年12月，羊水穿刺验证胎儿基因型正常；2021年1月，女婴顺利诞生。

据悉，该案例成功阻断了显性遗传病的代际传递，体现了PGT-M技术对单基因病的精准阻断能力，为众多面临相似困境的家庭提供了切实可行的解决方案。

多学科联动守护生育健康

赋予每个家庭平等的健康生育权

据介绍，作为珠海市唯一获得国家卫健委PGT技术准入资质的生殖医学中心，珠海市妇幼保健院生殖医学中心以“精准医学+多学科协同”的理念，构建起从基因诊断到健康分娩的全链条解决方案。

中心主任蔡桂丰表示：“PGT不是制造‘完美婴儿’，而是赋予每个家庭平等的健康生育权。我们敬畏生命，要用科技守护生命尊严。”

在日常诊疗中，中心针对各类不孕不育难题，可运用人工授精、常规体外受精、卵胞浆内单精子显微注射等技术，为患者定制个性化治疗方案；对于有染色体病、单基因遗传病的家庭，中心借助胚胎植入前遗传学诊断技术，避免遗传病的延续，从源头上保障新生命的健康。

据悉，中心实验室配备了Time-lapse胚胎实时监控系统，建立了完善的周期标准化管理体系；还积极落实出生缺陷三级预防体系，通过PGT（一级预防）、产前诊断（二级）、新生儿筛查（三级）全流程守护，从源头上降低出生缺陷发生率。

据该中心介绍，自2019年开展PGT技术至2024年末，累计完成PGT周期682例，临床妊娠率达63.61%，成功阻断多种单基因病和染色体异常疾病，包括神经纤维瘤、甲基丙二酸血症等罕见病。

“珠海大健事” 栏目出品

统筹：南都记者 王靖豪

课题组成员：张景淞 曾奎达 韦锐佳