当手掌渐渐宽厚，戒指在无名指上画下岁月的年轮，前额和下颌线条变得明显、皮肤变得粗粝，油腻鞋码默默增长，每一步都留下更沉稳的足迹，这些细微的变化有让你感到迷茫吗？
除了这些独特的生命印记之外，是否还有头痛的轻语、关节痛的造访、视界的薄雾及月经紊乱的困惑呢？
近日，来自长沙的黄奶奶，今年82岁，双侧足背部及踝关节红肿，压痛，活动受限3天，为求进一步治疗，来到湖南第二人民医院（湖南省脑科医院）全科医学科就诊。
李毅芳主任医师接诊了该患者，通过面诊发现黄奶奶颧骨增高，鼻翼增宽，四肢关节也比以前粗大，结合相关临床检查及实验室结果，诊断为肢端肥大症。经过治疗后，黄奶奶的相关症状得到控制并逐渐好转。
湖南第二人民医院（湖南省脑科医院）全科医学科李毅芳主任医师解释，肢端肥大症于2023年被列入国家卫生健康委发布的《第二批罕见病目录》，主要是由于垂体生长激素瘤或垂体生长激素细胞增生，导致生长激素（GH）分泌过多，在骨骺闭合后引起的以肢体末端和面部骨骼增生、软组织增厚为特征的疾病。该疾病的患病率为（2.8~13.7）/10万，年发病率为（0.2~1.1）/10万，已经被列作国际罕见病之一。
其发病原因主要包括以下方面：
1、垂体生长激素瘤：这是肢端肥大症最常见的病因，约占95%。瘤细胞会自主分泌大量GH，不受正常生理调节机制控制，从而引发疾病；
2、异位GH分泌综合征：罕见，某些肿瘤如肝癌、肾上腺皮质癌等可异位分泌GH，导致肢端肥大症；
3、遗传因素：少数肢端肥大症具有家族遗传性，与AIP基因突变等相关，导致垂体细胞对生长激素分泌的调节异常，增加患病风险。
肢端肥大症有哪些危害？
1、心脑血管系统疾病：会导致心脏扩大，冠心病、高血压、心力衰竭；
2、呼吸系统疾病：睡眠呼吸暂停、呼吸功能不全；
3、运动系统：类风湿关节炎、骨质疏松、椎体骨折；
4、代谢异常：总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇、血脂出现异常、糖尿病；
5、肿瘤：结肠息肉、甲状腺结节、肺癌、胃癌、泌尿系统肿瘤。
6、儿童、青少年患者因骨骺尚未闭合表现为巨人症，身高远超同龄人。
肢端肥大症的日常护理需要注意以下几个方面：
1、饮食护理：保证摄入足够的蛋白质、碳水化合物和脂肪，多吃瘦肉、鱼类、蛋类、新鲜的蔬菜和水果等，营养均衡；
2、 控制热量：由于患者可能存在代谢异常，容易出现体重增加等问题，所以要根据患者的体重、活动量等因素，合理控制每日热量摄入，避免热量过剩。同时，要控制钠盐的摄入，避免因水钠潴留加重病情；
3、 运动护理：鼓励患者进行适量的有氧运动，如散步、慢跑、游泳、太极拳等，这些运动可以增强心肺功能，提高身体的代谢水平，同时对关节的压力相对较小，有助于减轻关节疼痛。
4、生活习惯护理：保证每天有足够的睡眠时间，一般7-8小时，养成良好的睡眠习惯，避免熬夜和过度劳累，有利于身体的恢复和内分泌的稳定。个人卫生：保持皮肤清洁，定期洗澡、更换衣物，避免皮肤感染。由于肢端肥大症患者皮肤粗糙、汗腺分泌旺盛，容易滋生细菌，所以要特别注意皮肤褶皱处的清洁；
5、保护肢端：患者的手足等肢端部位可能会出现肥大、疼痛等症状，要注意选择宽松、舒适的鞋子和衣物，避免对肢端造成压迫，加重症状。
湖南第二人民医院（湖南省脑科医院）全科医学科李毅芳主任医师提醒，由于症状是逐渐发展的，肢端肥大症的发现一般需要几年时间，导致很多症状出现的时候，疾病已经发展到一定地步了，严重影响治疗效果！如发现自己逐渐出现鼻大唇厚、手足增大（比如：以前的手套或鞋子穿不上了）、皮肤增厚等情况需警惕肢端肥大症，及时到医院就诊，希望通过科普知识的宣传，提高大家对肢端肥大症的认知，重视其危害。
湖南医聊特约作者：湖南第二人民医院（湖南省脑科医院） 全科医学科 周卫英
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（编辑ZS）
