近日，由首都儿科研究所（以下简称“首儿所”）超声科副主任马亚、主治医师张勇与风湿免疫科二病区主任李建国、副主任医师王新宁协作，成功为一名疑似幼年皮肌炎患儿完成了超声引导下的肌肉冷冻旋切活检术，并获得了满意的病理报告。这份病理报告的成功发出，标志着首儿所在儿童肌肉疾病精准诊疗领域取得新突破，开启了幼年皮肌炎微创活检的新纪元。据悉，该项技术是国内幼年皮肌炎病例的首例尝试，走在幼年皮肌炎微创活检技术最前列，将为众多肌病患儿带来福音。
儿童肌肉病是一类因多种原因引起的儿童疾病，涉及风湿免疫科、骨科、神经科等多个学科，幼年皮肌炎是儿童特发性炎性疾病最常见类型，由于临床诊断的复杂性，往往需要借助肌肉活检来协助诊断。然而，传统的肌肉活检通常通过开放手术切开取样，这对儿童患者来说存在诸多挑战。一方面，儿童配合度差，通常需要全麻；其次开放手术创伤较大、恢复时间长，在使用激素治疗的患者中易引发感染。而且，成年后手术疤痕影响美观等一系列问题成为肌病患儿诊断过程中医患双方顾虑所在。因此寻找一种简单易行、创伤小且“无痕”的活检方法成了风湿免疫二病区和超声科团队多年来一直孜孜以求的目标。
由于病变区肌纤维变性和炎性浸润，传统的常温取样常面临组织稀碎不易成型，样本量不足等问题，导致样本质量差，进而影响病理的精准判定。团队历经两年多的努力，在猪肉和猪肝组织多次摸索之后，终于找到可行的解决方案，通过冷冻旋切活检技术将冷冻和活检结合在一起，经过冷冻处理后的组织完整性大幅提升，且冷冻后组织发生压缩，病灶区域更加集中，与同规格的常温取样相比，冷冻旋切活检可获得约2.4倍的样本量。
技术亮点：超声引导下肌肉冷冻旋切活检技术优势
1.创伤小，恢复快
传统外科开放手术活检需切开皮肤、脂肪及肌层，切口通常达2-3厘米，术后遗留永久瘢痕，应用激素的患儿伤口不易愈合，感染风险大。相比之下，超声引导下的活检仅需穿刺针抵达目标肌肉组织，在体表留下约2-3毫米小创口，无需缝合可完全愈合，极大减少了组织损伤。对于儿童患者，尤其是需要反复取材的罕见病患儿，显著降低身心负担。
2.精准定位，提升诊断可靠性
超声实时成像可清晰显示肌肉纤维走向、病变区域的血流分布以及炎症活动部位，精准避开血管和神经，确保取材位置准确，减少“假阴性”结果。
3.缩短手术时间，减小手术风险
此例超声引导下的肌肉活检全程仅需15-20分钟，患儿无需全身麻醉，术后即可活动。与传统手术相比，超声引导活检大大缩短了操作时间，减少了全麻风险，从而显著提升诊疗效率。
4.多学科协作优化诊疗路径
此次病例由风湿免疫科与超声科联合完成，李建国团队负责临床指征评估，马亚凭借丰富的儿科超声经验设计穿刺路径，张勇实时影像监控操作，体现了首儿所多学科协作模式下“精准诊断-个体化治疗”的一站式及一体化优势。
临床意义与未来展望
幼年皮肌炎等儿童肌肉病往往起病隐匿，早期诊断困难，传统手术活检创伤相对较大且需要全麻，即使大龄儿童配合局麻下手术仍会给儿童造成心理上的恐惧，增加家长的焦虑情绪。且患儿辗转于多科室间导致医疗资源浪费，增加交叉感染风险，延长住院时间。超声引导下介入技术的应用，不仅为儿童肌肉病、遗传代谢病等提供了微创辅助诊断技术，也为后续治疗监测开辟了新途径。
马亚表示，该技术的成功具有重要的临床应用价值，未来计划将此项技术推广至神经肌肉病、代谢病等更多领域，结合弹性成像等新技术，构建儿童肌肉疾病的微创评估体系。这一案例的成功实施，为儿科罕见病诊疗树立了微创化、精准化的新标杆。
超声引导下冷冻旋切肌肉微创活检术虽然起步于幼年皮肌炎，但应用将不限于此，该技术的成功开发将广泛惠及全国各地患儿，未来，首儿所仍将以“无痛无痕”为终极目标，最大限度减少患儿痛苦以及家长忧虑。
文 | 张勇
摄 | 超声科提供
编辑 | 宣传中心 郝洁
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