2025年3月4日，上海市卫生健康委员会、上海市中医药管理局、上海市科学技术委员会、上海市经济和信息化委员会、上海市药品监督管理局五部门联合发布《上海市主要罕见病名录（2025版）》。
从通知我们可以看到，卫健委统筹诊疗、中医药局探索中西医结合方案、科委推动基因治疗等科研、经信委扶持生物医药产业、药监局加速创新药械审批，形成“筛查-诊疗-研发-产业”闭环。本次名录的发布，标志着上海在罕见病管理领域迈入系统化、精准化的新阶段，可以预见，将为罕见病孤儿药纳入沪惠保、专项救助基金提供优先级参考，推动孕前携带者筛查、产前诊断技术应用，同时进一步推动“罕见病立法”地方性法规调研。本通知可以看作是衔接“十四五”收官与“十五五”规划，为健康中国2030罕见病防治目标提供“上海方案”奠定基础！
各区卫生健康委、科委、经济和信息化主管部门、市场监管局：
为贯彻落实中共中央办公厅、国务院办公厅《关于深化审评审批制度改革鼓励药品医疗器械创新的意见》和本市相关工作要求，进一步加强本市罕见病管理，提高罕见病诊疗水平，维护罕见病患者健康权益，根据《关于公布第一批罕见病目录的通知》（国卫医发〔2018〕10号）、《关于公布第二批罕见病目录的通知》（国卫医政发〔2023〕26号），市卫生健康委等5部门对《上海市主要罕见病名录（2016年版）》进行了修订，形成《上海市主要罕见病名录（2025版）》。现印发给你们，供各部门在工作中参考使用。
《关于印发〈上海市主要罕见病名录（2016年版）〉的通知》（沪卫计妇幼〔2016〕5号）同步废止。
来源：七色堇罕见病
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