这是达医晓护的第5364篇文章
现年15岁的小丽，已被确诊为1型糖尿病6年之久。在这漫长的岁月里，她每日需注射四次胰岛素以控制血糖，但即便如此，仍多次因糖尿病酮症酸中毒（糖尿病严重的急性并发症）而住院治疗，血糖值如同过山车般忽高忽低。幸运的是，今年她通过基因检测，被确诊为MODy13型糖尿病（一种由基因突变导致的青少年起病的成人型糖尿病13型），从而得以停止长达6年的胰岛素注射治疗，现在只要服用降糖药治疗就行了。
什么是MODy糖尿病?
MODy糖尿病，作为单基因糖尿病的一种，属于糖尿病的特殊类型，其发病年龄通常较早。这种糖尿病呈现出染色体显性遗传的特征，意味着它与特定的基因突变息息相关，这些突变可以直接从父母传递给子女。MODy糖尿病家族庞大，包含多种亚型，如MODy1、MODy2、MODy3等。
MODy糖尿病有何表现?
MODy糖尿病患者的症状，与普通糖尿病患者有着相似之处，但也不乏独特之处。典型症状包括多饮、多尿、多食以及体重减轻。此外，患者还可能出现视力模糊、听力下降、肝肿大、皮肤瘙痒、外阴瘙痒以及伤口愈合缓慢等症状。
如何确诊MODy糖尿病？
MODy糖尿病的诊断，需从多个方面入手。首先，要早发现血糖升高，一般发病年龄在40岁以下，且血糖水平达到或超过糖尿病的诊断标准。其次，基因检测在MODy糖尿病的诊断中起着至关重要的作用，因为该疾病具有明确的遗传背景，这也是它与1型糖尿病区分的最关键检查。最后，家族史也是诊断的重要依据，若直系亲属中至少连续三代有糖尿病患者，且呈常染色体显性遗传，则需高度警惕MODy糖尿病的可能性。
明确诊断MODy糖尿病的益处
对于个人、家庭乃至下一代而言，正确诊断MODy糖尿病十分重要。一旦确诊，患者通常无需注射胰岛素。更重要的是，这一诊断能为患者本人及其下一代提供遗传风险的预警，从而采取更为精准的预防措施。
MODy糖尿病如何治疗？
MODy糖尿病的治疗，需从多个维度进行。首先，饮食控制是关键，患者应根据自身体重制定合理的饮食计划，限制糖分和碳水化合物的摄入量，保持均衡的饮食结构。其次，体育锻炼不可或缺，增加运动量如散步、慢跑、游泳等，有助于血糖水平的控制。最后，在药物治疗方面，常用的降糖药物包括磺脲类、二甲双胍等，多数患者无需使用胰岛素治疗。
MODy糖尿病如何预防？
预防MODy糖尿病，需从基因筛查做起。对于有家族史的人群而言，进行基因筛查以明确是否存在MODy糖尿病的致病基因至关重要。同时，保持健康的生活方式也是预防的关键，包括合理饮食、适量运动、控制体重等。此外，定期进行血糖、血脂、血压等检查也是必不可少的，以便及时发现和处理异常情况。
综上所述，MODy糖尿病作为一种与遗传密切相关的特殊类型糖尿病，主要影响年轻人。但通过合理的治疗和管理方案，患者完全可以有效地控制血糖水平，并显著降低并发症的风险。
作者：巴楚县人民医院内分泌科
麦丽克木·吾甫尔 副主任医师
部分图片摘自网络，如有侵权请告知，予以删除。
所有人名和地名均为化名，如有雷同，纯属巧合。
