在人体精密复杂的构造中，骨骼系统既支撑身体，又承担造血等生理功能。然而，罕见的骨质石化症正破坏骨骼系统的正常秩序。2月28日是第18个国际罕见病日，让我们跟随解放军总医院第七医学中心儿科医学部的步伐，一同深入了解这一罕见病症。
正常情况下，人体骨骼如同一个持续运作的“建筑工地”，破骨细胞与成骨细胞分工协作。但在骨质石化症患者体内，破骨细胞却出现“罢工”现象，无法吸收骨质，致其堆积，骨骼硬化。
骨质石化症的发病与遗传因素密切相关，主要通过常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传的方式在家族中传递。其中，隐性遗传型病情通常更为严重，多在婴幼儿时期发病，且病情发展迅速，甚至可能危及生命。
其症状主要表现为：
1.骨骼脆弱易折：由于骨质过度堆积，骨骼失去了原有的弹性和韧性，变得异常脆弱。患者在日常生活中，即使是轻微碰撞或简单活动，都可能引发骨折。而且，骨折后的愈合过程较正常人更为缓慢和困难。
2.血液系统紊乱：随着病情进展，大量增生的骨质占据骨髓腔，严重压缩了正常的造血空间，抑制了骨髓造血功能。这会引发贫血、白细胞和血小板减少等血液系统疾病，患者常表现为面色苍白、浑身乏力、频繁感染以及容易出血等症状。
3.神经系统受累：颅骨骨质增生压迫周围神经组织，致视力下降、失明、听力减退、面瘫等，颅内压升高还会引发头痛、呕吐。
4.牙齿发育异常：影响牙齿发育，出现发育不良、萌出困难，易患龋齿、牙周炎等口腔疾病。
诊断手段多样：
1.影像探查：X光检查可发现骨骼密度增高、骨皮质增厚、骨髓腔变窄等。而CT和 MRI等更先进的影像学检查，能更清晰呈现骨骼病变细节及对周围组织的影响。
2.实验检验：血液检查可以发现患者存在贫血、白细胞、血小板减少等血液系统异常指标。同时，检测骨代谢相关的指标，如碱性磷酸酶等，也有助于辅助诊断。
3.基因检测：能锁定致病基因，为诊断和遗传提供依据。
治疗方法各有侧重：
1.造血干细胞移植：对于严重的骨质石化症患者，造血干细胞移植是目前最有效的治疗方法，通过移植健康的造血干细胞，有望重建患者正常的造血和免疫功能，同时改善破骨细胞的功能，从根本上缓解骨质石化症的症状。
2.支持性治疗：对于无法进行造血干细胞移植的患者，支持性治疗至关重要。定期输血纠正贫血、使用抗生素预防和控制感染，以及针对骨折、牙齿等问题进行相应的对症处理，以此来维持患者的身体机能。
骨质石化症虽然罕见且病情严重，但随着医学发展，我们对这一疾病的认识和治疗手段都在不断进步，相信未来会有更多有效疗法，为骨质石化症患者带来希望。
主管| 解放军总医院政治工作部
主办| 宣传处融媒体中心
来源 | 第七医学中心
撰文 | 秦 肖 窦凌松 曹莹莹 刘学琴
图片 | 网 络
刊期 | 第2777期
总编：熊 刚
主编：张 奎
编审：张 密 李笑一
编辑：刘超英
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