“妈妈，我什么时候才能像其他小朋友一样跑跳啊？”
病房里，4岁的小雨（化名）仰起头，清澈的眼睛里满是困惑。
她的手指因关节僵硬蜷缩成“爪形”，胸骨前凸的畸形让小小的身体像被压弯的幼苗，连走路都摇摇晃晃。
母亲背过身抹了抹眼泪——这是他们辗转求医的第三年。
三年求医路：从误诊到绝望
小雨出生时与其他孩子无异，但1岁后身高增长几乎停滞，肋骨外翻、胸骨畸形逐渐显现。
父母带着她跑遍山西、河北多家医院，一次次被诊断为“缺钙”“佝偻病”。补钙药物堆满了家里的抽屉，可小雨的骨骼仍在扭曲生长，甚至因颈椎畸形压迫脊髓，连抬头都变得艰难。
“看着她现在自己翻身都困难，我却只能抱着她掉眼泪。”父亲回忆道。
直到2024年，河北某医院通过基因检测确诊——小雨患的是黏多糖贮积症IV型，一种因基因突变导致骨骼畸形的罕见病，其发病率仅二十万分之一。
医生坦言：“目前没有特效药，孩子可能活不过青春期。”
生命转机：跨越千里的希望
就在全家濒临绝望时，一位病友家属的话点亮了黑暗：“去西安试试！那里有家医院用造血干细胞移植治好了两个‘粘宝’。”
他们口中的“奇迹”，正是西北妇女儿童医院血液肿瘤科。
病例一：5岁的小糖（化名），移植后多时间点复查酶活性均恢复正常，原本浑浊的角膜逐渐透亮，身高追赶到同龄儿童水平。
病例二：4岁的小怡（化名），严重的心脏瓣膜病变在移植后改善，曾经蜷缩的手指已能握笔写字。
小糖
小怡
生命的馈赠：陌生人的脐带血点燃新生
2024年寒冬，一场特殊的“生命接力”在移植仓内上演。这一次，生命的希望来自一位陌生人的善举——一份来自脐血库的脐带血干细胞。
这份珍贵的“生命礼物”在-196℃的液氮中沉睡多年，终于在小雨的体内苏醒。
移植过程并非一帆风顺：
回输+8天：小雨突发高热、皮疹，多学科团队24小时监测调整抗排异方案。
回输+16天：粒细胞成功植入，护士在仓外举起“加油小雨”的卡通画。
在回输干细胞+20天：出仓在即，小雨透过层流病房的窗户看到了飘落的雪花，甜甜糯糯地笑着。
望着孩子的笑脸，母亲激动又哽咽，终于在经过半个多月的坚守后，一家人拍下了出仓的留影：
“这是孩子出生后最灵动的模样。”
回输后2个月复查显示，小雨的半乳糖-6-硫酸酯酶活性从＜1.00升至180.24nmol/mg——陌生人的健康细胞正在她体内生根发芽。
破茧成蝶：未来不再被定义
如今的随访门诊里，小雨正在迎接新生。
骨骼矫正计划：骨科团队将分阶段矫正她的胸廓畸形和关节挛缩。
康复训练：每天在康复师指导下练习站立，目标是“希望自己走进小学”。
基因护航：生殖医学团队已为家族提供遗传咨询，阻断疾病代际传递。
“以前总觉得命运不公，现在看着孩子眼里的光，我们信了医学，更信了希望。”
父亲翻出手机里珍藏的照片：移植前蜷缩在病床上的小雨，与如今笑着做手工的“小蝴蝶”，仿佛跨越了两个时空。
❤ 另一对兄弟的等待：生命的接力仍在继续
在小雨重获新生的同时，另一对亲兄弟——小安和小康（均化名）的故事也在儿童血液肿瘤科上演。
这对兄弟不幸均罹患粘多糖贮积症，目前正在接受移植前评估。他们的父母说：“看到小雨的成功，我们也有了信心。”
科普时间
什么是粘多糖贮积症？
粘多糖贮积症（MPS）是一种罕见遗传病。
患者体内缺少一种“酶”（类似代谢垃圾的“剪刀”），导致糖胺聚糖（GAG，像“垃圾”）无法分解，堆积在骨骼、器官甚至大脑中，逐渐损伤身体。
图源：网络
分为哪些类型？
根据缺陷的酶不同，分为7种类型，常见的有：
I型（重度型）：婴幼儿期发病，影响智力、骨骼和心脏。
II型（男孩多见）：症状轻重不一，可能出现关节僵硬、心脏问题。
IV型（骨骼型）：孩子身高矮、骨骼畸形，但智力正常。
身体会有哪些表现？
■外貌变化：面容变粗、鼻梁塌陷、嘴唇厚。
■骨骼问题：个子矮、关节僵硬、驼背或脊柱弯曲。
图源：新京报
■内脏影响：肝脏/脾脏变大，心脏瓣膜增厚。
■部分类型：智力倒退、视力模糊（角膜混浊）。
如何发现和确诊？
初步筛查：验尿查“糖胺聚糖”是否超标。
精准检测：抽血或皮肤检查，测体内“酶”是否缺失。
辅助检查：X光看骨骼、B超/MRI查内脏，必要时查基因。
能治吗？怎么治？
酶替代疗法：定期输液补充缺失的酶，缓解部分症状，需终生替代。
干细胞移植：仅需一次治疗，如果成功终生起效，但风险较高。
对症治疗：手术矫正骨骼畸形、康复训练改善关节活动。
一个期待：科学家们正在研究基因疗法，在未来这种病可能根治。
早发现、早干预，可延缓病情！需儿科、遗传科、康复科等多团队协作，家庭关爱也同样重要！
国际罕见病日：让“罕”见被看见
每年二月的最后一天是国际罕见病日，这个特殊的日子提醒我们：全球约3亿罕见病患者中，许多人仍在等待被“看见”。
在西北妇女儿童医院儿童血液肿瘤科，我们始终相信：
❤ 每一份脐带血的捐献，都可能成为另一个孩子的“生命火种”。
❤ 每一次医学突破，都在改写“不可能”的命运。
截至2024年，科室已完成造血干细胞移植百余例，总体植入率达98%，救治疾病涵盖：
• 恶性血液病：白血病、淋巴瘤
• 非恶性血液病：再生障碍性贫血、范可尼贫血
• 遗传代谢病：粘多糖贮积症、戈谢病等
❤ 我们在这里，为希望守候！
如果您或家人需要帮助，请您到西北妇女儿童医院儿童血液肿瘤科造血干细胞移植门诊（每周五上午），我们的多学科团队将为您提供从诊断、移植到康复的全周期支持。
医学的星光或许微弱，但汇聚起来，就能照亮“罕”见的人生。
写在文末：
后记：小雨的故事不仅是一个医学奇迹，更是无数陌生人善举的结晶。
在国际罕见病日到来之际，我们呼吁更多人关注罕见病群体——因为“罕见”的生命，同样值得被温柔以待。
来源：西北妇女儿童医院
