2月5日，蛇年开工第一天，在复旦大学附属儿科医院血液科病房中，一名4岁的小女孩也正默默抗击着“小怪兽”。距离脐带血干细胞输入她体内已过去8天，医护人员密切关注着她的身体反应，等待干细胞顺利植入她的体内，让她能同这新年一起，重获新生。
这名小女孩名叫玛丽，来自俄罗斯。3岁开始，她突然出现了运动能力倒退，无法独立行走和坐下。4个月前，孩子病情加重，出现了抽搐发作。
在俄罗斯当地医院，玛丽被诊断患有一种先天遗传性溶酶体贮积症。经过基因诊断后，医生明确她的疾病由ASAH1基因缺陷所致。这是一种极其罕见的遗传疾病，现有文献仅存在10余例报道。由于先天性基因缺陷，使患者体内代谢紊乱，导致多种脏器损害。传统治疗方法包括使用抗癫痫药物、康复训练等，但预后效果不佳，常有夭折。
玛丽父母经线上线下辗转求诊，咨询了欧美等多个国家的儿科专家，医生建议可以采用干细胞移植治疗。相较于传统治疗方法，干细胞移植可以终止疾病进展，为后续康复提供空间。
玛丽父母通过朋友介绍得知，复旦大学附属儿科医院在干细胞移植方面具有较为成熟的经验，便立即与复旦儿科“海上国际会诊厅”平台取得了联系。医院迅速组织多学科专家为玛丽进行了线上会诊，包括复旦大学附属儿科医院院长、神经科学科带头人王艺教授，临床遗传科主任黄涛生教授，血液科学科带头人翟晓文教授及相关临床科室多位专家，他们对玛丽的病情进行评估、分析和诊断，最终确定了干细胞移植治疗方案和具体计划。
在儿科医院的协助下，玛丽一家火速办理了来中国的医疗签证，于2024年12月22日顺利抵达上海，并进行了一系列检查评估和用药干预治疗。1月29日大年初一，玛丽和妈妈早早进入儿科医院血液科层流病房。上午9点，脐带血干细胞缓缓输注到玛丽体内。新生的希望伴随新年的曙光，来到了这个女孩的身旁。后续，医疗团队将密切观察，等待植入的“生命种子”取代其原有的缺陷细胞，随时处理可能出现的反应。
据悉，儿科医院儿童罕见病干细胞移植治疗多学科团队成立于2016年8月，团队集聚儿科医院罕见病诊治相关30多位专家，聚焦于儿童难治性罕见病的干细胞移植治疗，目前已累计完成逾500例儿童罕见病的干细胞移植治疗，成功率超过75%。该院是上海市公立医院国际医疗旅游试点单位，依托海上国际会诊厅，汇聚国内外专家，已救治来自全球多国30余例复杂病例。
