门诊上，我们经常会遇到一些家族里有遗传病的备孕夫妻为了生育一个健康宝宝前来咨询，这时候遗传咨询大夫通常会建议他们做泰安岱岳全外显子检测，那今天我们就来认识一下这位神秘的朋友——全外显子检测
1.什么是全外显子测序
全外显子组测序（中文简称“全外”，英文简称“WES”），顾名思义，主要是针对基因的全部外显子组进行测序检测
完整的人类基因组包含非编码区和编码区两个部分，其中编码区分为外显子区和内含子区
外显子是人类基因组的蛋白编码区域，利用序列捕获技术可以将其DNA捕获并且富集
虽然外显子区域仅占全基因组2%左右，却包含了85%的致病变异
相比全基因组测序，全外显子测序更加经济、高效，被广泛应用于遗传异质性疾病、非典型临床表现疾病、罕见病等
全外显子测序（WES）是目前临床应用遗传病诊断的利器
泰安岱岳 中检集团全外显子检测：④00-⑹⑥⑹-②0⑥0，泰安岱岳中检集团全外显子检测V：AK47-7177.
2.为什么要在泰安岱岳做全外显子测序，它可以检测出哪些疾病?
国内新生儿出生缺陷率5.6%，单基因遗传病占22.2％
单基因遗传病多达9000+种，如脊髓性肌肉萎缩、蚕豆病、肝豆状核变性、地中海贫血、苯丙酮尿症等，其综合发病率高达1%
严重致畸或致残，且缺乏有针对性的治疗方法，不但婴儿死亡率高，更给家庭、社会带来极大的负担
因此早期及时诊断和干预是关键
WES主要针对单基因的遗传疾病，可应用于包括神经、内分泌、泌尿、消化、血液、心血管、免疫、呼吸、生殖、运动、感觉等人体各大系统相关的遗传性疾病的检测
3.泰安岱岳全外显子基因检测的意义
（1）精准诊断：找到遗传疾病发病的基因原因
（2）精准分型：明确表型相似的疾病分型
（3）指导治疗：根据发病原因寻找、设计治疗方案
（4）指导预后：远离引发疾病的诱因
（5）指导生育：设计生育方案、规避病孩的出生
（6）辅助科研：推动相关疾病的发病机制研究以及治疗探索
4、泰安岱岳全外显子基因检测适用人群
（1）临床无法确诊，高度怀疑遗传病的患者
（2）具有明显家族史，但不清楚为何种疾病的患者
（3）有单基因遗传病家族史的人群
（4）不明原因发育迟缓、智力低下等精神状态异常的患者
（5）做过相应疾病panel结果阴性，需要更大范围寻找致病突变的患者
（6）临床高度怀疑是基因突变导致的疾病（包括但不限于神经系统、内分泌代谢、血液、呼吸、消化等各系统疾病，及耳聋、眼病、皮肤病等）
5.泰安岱岳如何进行检测？
1.临床医生咨询→2.填写申请单和知情同意书→3.抽取2-5mL外周血→4.领取检测报告→5.临床医生复诊咨询
