(医药健闻2025年1月7日讯）
复旦大学枫林校区近日启动了“罕见病大语言模型和罕见病辅助筛查诊断数字化解决方案项目”。该项目由复旦大学智能医学研究院与武田中国合作研发，旨在发掘生成式人工智能技术在罕见病早筛早诊领域的应用潜力，为罕见病患者提供精准、高效的筛查与诊断服务，推动罕见病领域的技术创新、临床应用和整体发展。
武田中国与复旦大学智能医学研究院合作启动的"基于生成式人工智能的罕见病大语言模型和罕见病辅助筛查诊断数字化解决方案项目"，重点聚焦法布雷病、遗传性血管性水肿、发作性睡病等多种武田具有专长的罕见病病种。在项目前期，双方团队开展了大量基础性工作，围绕一线临床需求进行了深入调研，全面剖析了罕见病诊治和筛查过程中面临的主要难点和关键痛点，例如病种复杂性、早期症状识别率低、诊断路径不明确等问题。
针对这些挑战，复旦大学智能医学研究院将利用生成式人工智能技术开发专门的罕见病大语言模型。该模型将与实际问诊流程紧密结合，通过生成式人工智能技术和基于知识的增强推理技术，提供高效、精准的临床辅助诊断功能，助力解决当前罕见病诊治中的瓶颈问题。
项目完成后，除了直接服务于罕见病的高效筛查与早期诊断外，还将通过智能化工具和平台的应用，进一步提升临床医生对罕见病的认知水平，降低诊断难度和误诊率。这一创新实践不仅将为罕见病患者的诊治效果和生活质量带来显著改善，也有望成为推动罕见病诊疗智能化发展的重要里程碑。
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启动仪式现场[/caption]
